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La perdida progresiva y bilateral de las fibras del nervio óptico hacen que la visión se vaya deteriorando de manera progresiva, lo que en la mayoría de los casos, alrededor de la tercera década, desemboca en la ceguera.

Las diversas manifestaciones de la enfermedad aparecen secuencialmente, aunque no necesariamente en el mismo orden encada caso.

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Debería diferenciarse este síndrome de otras condiciones con asociación hereditaria de atrofia óptica y sordera. El consejo adecuado y el envío de pacientes a los servicios de rehabilitación adecuados condicionan el pronóstico.

El Síndrome de Didmoad o Síndorme de Wolfram como mayormente se le conoce es una enfermedad de origén génetico que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se denomina tecnicamente atrofia ópticay consiste en una https://corporalmente.livediabetes.site/2019-12-15.php del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de visión. Suelen existir otras manifestaciones que incluyen sordera, diabetes insípida y con menor frecuencia otros trastornos neurológicos y urológicos.

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Estos pacientes fueron concluidos como portadores de síndrome de Wolfram, cuyo diagnóstico se basó en las manifestaciones clínicas, actualmente llevan un seguimiento y tratamiento multidisciplinario con el endocrinólogo, pediatra, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, psiquiatra, neurólogo y urólogo.

Presentan diabetes mellitus y atrofia óptica, que son considerados criterios diagnósticos fundamentales del síndrome.

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El seguimiento de estos pacientes es complejo pues precisan un enfoque multidisciplinario, tanto para el diagnóstico precoz de toda la patología que puede ir apareciendo, como para su tratamiento 9, En la actualidad el estudio genético permite el diagnóstico antes de que aparezcan las manifestaciones clínicas, y se puede realizar incluso diagnóstico prenatal 1, 6.

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Genet Med ; Homozygosity mapping identifies an additional locus for Wolfram syndrome on chromosome 4q. Am J Genet ; Amr S et al. Am J Hum Genet ; Bleeding tendency in Wolfram syndrome: a newly identified feature with phenotype genotype correlation.

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Eur J Pediatr ; Phenotype-genotype correlations in a series of Wolfram syndrome families. Microvascular diabetes complications in Wolfram syndrome diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness [DIDMOAD]: an age-and duration-matched comparison with common type 1 diabetes.

Publicación continuada como Endocrinología, Diabetes y Nutrición. SJR es una prestigiosa métrica basada en la idea que todas las citaciones no son iguales.

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Wolfram syndrome 1 WFS1 protein expression in retinal ganglion cells and optic nerve glia of the cynomolgus monkey. Exp Eye Res ; Ophthalmologic findings in fifteen patients with Wolfram syndrome.

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Eur J Ophthalmol ; Role of early fundoscopy for diagnosis of Wolfram syndrome in type 1 diabetic patients. Pigmentary maculopathy in patient with Wolfram syndrome. Can J Ophthalmol ; Acta Ophthalmol Scand ; Diabetes Care ; 9: Megighian D, Savastano M.

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Wolfram syndrome. Int J Ped Otorhinolaryngol ; Cryns K et al.

Presentación de dos hermanos con síndrome de Wolfram. Presentation of Two Brothers with Wolfram Syndrome.

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Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness DIDMOAD caused by mutations in a novel gen wolframin coding for a predicted transmembrane protein. Hum Mol Genet, 7pp.

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Barrett, S. Bundey, A. Lancet,pp.

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S4-S19 Medline. J Med Genet, 34pp.

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Shneerson, N. Wolfram syndrome: hereditary diabetes mellitus with brainstem and optic atrophy. Ann Neurol, 39pp.

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La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome, también conocido como sordoceguera. Sin embargo, un buen seguimiento consigue controlar los síntomas y evitar los efectos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípidalo que en muchas ocasiones, condiciona el pronóstico. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos.

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Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. Gema Esteban Bueno, médico de familia y especialista en la enfermedad. Sin este reconomiento de referencia los pacientes y familiares tienen la dificultad de no poder ser derivados a dicho hospital.

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Un adecuado seguimiento y control de los pacientes aumenta su calidad y sus expectativas de vida. Para poder lograr una mejora de los aspectos clínicos del Síndrome de Wolfram la Dra. Gema Esteban Bueno colabora con un Proyecto Europeo EUROWABB y anualmente se realizan revisiones de los pacientes a manos de distintas especialidades como endocrinología, oftalmología, genética, medicina familiar, neurología y urología entre otras.

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Estas revisiones permiten actualizar los datos de los pacientes, incluirlos en el proyecto europeo y tener un seguimiento adecuado de su patología. La idea es que todos los pacientes españolessean de la ciudad que sean, tengan un control adecuado bajo un protocolo de seguimiento estandarizado.

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Por eso lanzamos esta pregunta al Congreso de los Diputados para que escuchen y atiendan las necesidades de las familias afectadas por esta enfermedad y que ayuden con fondos estables para encontrar una cura. Gracias por vuestro apoyo.

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Nuevo Perfil Iniciar Sesión. He olvidado mi contraseña. Pregunta dirigida a: Congreso de los Diputados.

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Congreso de los Diputados. Apoya estas preguntas para conseguir mayor impacto y cambios políticos.

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Objetivo: Presentar el caso de una niña y sus dos hermanos que se diagnosticaron de síndrome de Wolfram a partir del examen oftalmológico y se realizó una revisión de la literatura.

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